Rund 200.000 Menschen weltweit haben einen Gendefekt, der das Gehör betrifft. Sie werden taub geboren und bislang gab es keine Möglichkeit, um den Betroffenen zu helfen. Jetzt aber gab es die ersten Erfolge mit einer Gentherapie bei Gehörlosigkeit und damit eine Hoffnung für viele Kinder.
Durchbruch in den USA
In den USA, genauer gesagt in Philadelphia, gelang der Durchbruch, den Gendefekt, der zur Taubheit bei Kindern führt, erfolgreich zu behandeln. Ein elf Jahre alter Junge, der bedingt durch den Gendefekt taub zur Welt gekommen ist, kann hören. Zur gleichen Zeit meldet eine Gruppe von Forschern aus China ebenfalls einen Erfolg, und zwar bei fünf Kindern. Zu diesem großen Erfolg hat eine Neurobiologin aus Tübingen beigetragen. Ein Kind von 500 wird in Deutschland gehörlos geboren und bei mehr als 60 Prozent ist ein Gendefekt daran schuld. Zusammen mit anderen Forschern hat Professorin Ellen Reisinger von der Universität Tübingen eine Therapie entwickelt.
Wie kommt es zu diesem Defekt?
Der Gendefekt, der bei so vielen Kindern für Gehörlosigkeit sorgt, ist eine spezielle Unterart der genetisch bedingten Taubheit. Sie trägt die wissenschaftliche Bezeichnung DFNB9 und kann jetzt in den USA sowie in China behandelt werden. Typisch für diesen Gendefekt ist, dass das Ohr von der Muschel bis zum Innenohr völlig in Ordnung ist. Probleme verursacht hingegen der Botenstoff „Otoferlin“, der Signale an die Nervenzellen sendet, die im Gehirn für das Hören zuständig sind. Bei Patienten mit einem Defekt funktioniert die Übertragung nicht, der Botenstoff wird erst gar nicht ausgeschüttet.
Die Arbeit der Forscher
Professorin Reisinger war die erste Forscherin, die bei Mäusen den Defekt des Botenstoffes mit einer entsprechenden Gentherapie heilen konnte. Jetzt ist diese Therapie auch beim Menschen erfolgreich. Die Forscher entwickelten ein Gen, das in den Kern einer bestimmten Zelle transportiert wird. Dieses Gen sorgt dann vor Ort dafür, dass der Botenstoff „Otoferlin“ aufgebaut und in den Zellkern gelangt. Ist er einmal dort angekommen, kann er seiner Aufgabe nachgehen.
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